sma的早期症状,sma是什么原因导致的

sma是什么疾病

SMA是脊肌萎缩症，s就是脊髓，m就是肌肉，a是萎缩，所以它的全称SMA就是脊肌萎缩症。这是一种遗传性的疾病，一般是发生在婴儿期、儿童期、还有青少年期。他的病理特征主要就是脊髓前角细胞的变性，主要临床表现是局限性的肌肉进行性的无力，肌萎缩，还有肌束颤动。大部分的SMA1型是最多的，还有其他的还有2型，3型的发病率是最低的，通过基因的检测就很容易明确该病。目前发现运动神经元基因有一些与其是有一定的相关性的，所以是可以进行一些基因的确诊。

救命药为何能从70万降至3万多

3日上午，国家医疗保障局召开新闻发布会公布2021年国家医保药品目录调整结果，被称为“天价药”的SMA治疗药物诺西那生钠注射液成功进入目录。2019年4月28日，诺西那生钠注射液在中国上市，成为了中国首个能治疗SMA的药物。而最初高达69.97万一针的报价，让患者和家属刚被点燃的希望瞬间又熄灭了。12月3日，央视新闻披露了今年医保谈判中，国家医保局谈判代表和企业代表双方围绕诺西那生钠注射液的8轮报价，随着国家医保局谈判代表、福建省医保局药械采购监管处处长张劲妮的一声“成交”，诺西那生钠注射液的价格最终定格在33000左右。

sma的早期症状

脊肌萎缩症是一种累及运动神经元的遗传性疾病，位于常染色体隐性遗传。起病年龄可以在婴儿期，也可以在儿童期或者少年期。主要的临床症状是骨骼肌萎缩、肌肉无力。婴幼儿起病的患者，有明显的运动功能发育迟缓，肌张力过低，大多数病例会在一岁左右死亡，死因多是心肌无力和呼吸衰竭。青少年起病的患者病情进展较慢，以下肢的肌肉无力和萎缩最为明显，股四头肌最早出现症状，肌无力从近端向远端发展。脊髓型肌肉萎缩症，这种病是遗传的，sma病早期症状比较明显，症状有四肢没力气，运动神经系统退化，特别是出现吞咽困难，特别是呼吸功能也会受到影响，患者会肌肉无力和萎缩，这种病比较权威的医院治疗效果是比较好的。

sma是什么原因导致的

sma病属于先天性疾病，主要是由于染色体隐性遗传导致。这种疾病会存在家族使者，治疗上主要是用体外基因活化治疗，这种方法在临床上起到很好的效果，但是想要完全治愈，希望还是非常渺茫，但要尽早的接受系统治疗，以恢复正常的生活能力。一般做基因检测就能够明确的去检查出这种疾病，这种情况多发于婴儿期以及儿童期，同时还包括青少年时期，主要表现肌肉萎缩或者无力。

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